Des dizaines de bébés atteints de maladies rares ont reçu un « nouvel espoir » depuis que le Pays de Galles est devenu la première partie du Royaume-Uni à proposer des tests génétiques il y a deux ans.

Les enfants qui sont gravement malades à l’hôpital peuvent être considérés pour un test qui lit tout leur code ADN.

Elle a conduit à un diagnostic dans 40% des cas, selon les experts, et à un « grand bond en avant » dans leur traitement.

On espère maintenant que le test pourra être étendu à davantage d’enfants suspectés d’être atteints d’une maladie génétique.

Cela a déjà donné à un bébé de Wrexham « une chance de surmonter ses problèmes », selon sa mère, Chloe Hamill.

Baby Thea est devenue bleue peu de temps après sa naissance et a dû être transportée d’urgence dans une unité de soins spéciaux de l’hôpital Wrexham Maelor, puis à l’hôpital Alder Hey de Liverpool.

« Il a fallu cinq heures avant que nous puissions la voir … elle était sur beaucoup de machines différentes », a déclaré sa mère.

Les médecins ont découvert des problèmes avec son nez et ses voies respiratoires.

« Elle suffoquait essentiellement », a déclaré Chloé.

Après un certain nombre d’opérations, Thea était finalement assez bien pour rentrer à la maison. Mais elle ne se développait pas comme les autres bébés et à l’âge de sept mois, elle dormait encore comme un nouveau-né.

Les spécialistes ont fait une batterie de tests, y compris sur le placenta de naissance de Thea, mais Chloé a déclaré que « rien n’est revenu ».

« Nous étions tellement confus que nous ne savions pas pourquoi elle allait si mal – il n’y avait pas de réponses », a-t-elle déclaré.

Puis un jour, en parcourant Facebook, Chloé est tombée sur un Vidéo de BBC Wales News sur un nouveau test génétique qui était devenu disponible pour les enfants gravement malades au Pays de Galles.

Thea est devenue admissible lorsqu’elle a dû être admise à l’hôpital pour une infection pulmonaire.

En moins d’une semaine, Chloé a reçu un appel d’une équipe de spécialistes en génétique à Cardiff.

« Ils ont dit qu’ils avaient trouvé quelque chose », a-t-elle dit. « C’était un moment incroyable, c’était comme un poids sur nos épaules. »

Thea a été diagnostiquée avec un trouble lié à EIF5A, une condition qui a été signalée pour la première fois en 2021.

À l’époque, Thea n’était que la sixième personne au monde connue pour l’avoir.

Angharad Williams, du All Wales Medical Genomics Service, a déclaré que c’était un « moment Eureka » lorsque l’équipe a analysé l’échantillon de Thea.

« Il y avait un bonheur palpable dans le laboratoire », a déclaré Mme Williams. « [Had we not made the discovery] il est très probable que la famille ne le sache toujours pas et qu’elle revienne potentiellement au NHS à la recherche de plus en plus de tests et cela aurait peut-être pris beaucoup de temps avant d’avoir une réponse. »

Chloé a dit que ce n’était que par hasard qu’elle avait découvert le test.

« Peut-être que nous n’aurions jamais su ce qui affectait Thea », a déclaré Chloé. « Cela a permis aux spécialistes qui doivent être impliqués dans ses soins de l’entourer dans les domaines où elle va lutter.

« Cela lui a donné une chance de surmonter ses problèmes ou au moins d’apprendre à les gérer. »

On espère que bientôt les enfants suspectés d’une maladie génétique mais qui ne sont pas suffisamment malades pour devoir être hospitalisés pourront également se voir proposer le test.

« Nous avons eu près de 50 familles ou enfants qui ont suivi ce service et environ 40% – un peu moins de la moitié en fait, ont eu un diagnostic directement en conséquence », a déclaré le généticien consultant Dr Ollie Murch, responsable clinique du service.

« Je pense que toutes les familles bénéficient d’une sorte d’avantage, il y en a certaines qui ont fait un grand bond en avant dans leur prise en charge médicale et il y a eu des cas où, effectivement, le test génétique a conduit à un diagnostic et cela a conduit à avoir un traitement potentiellement curatif.

« Vous ne pouvez pas mettre d’argent ni de mots sur ce que cela doit ressentir pour ces familles, c’est un service incroyable. »

Il existe entre 6 000 et 8 000 maladies génétiques connues, mais de nombreuses personnes atteintes de maladies rares doivent attendre longtemps pour obtenir des réponses, car les experts tentent de déterminer quels gènes – ou parties de l’ADN – pourraient en être responsables.

Cela peut impliquer de nombreux tests pour des conditions spécifiques et peut potentiellement signifier des années d’incertitude pour eux et leurs familles.

Avoir un test qui lit l’intégralité du code génétique donne aux experts les meilleures chances d’identifier les causes exactes de leurs maladies.

Le test est un élément clé de la Service de génomique des nourrissons WINGS créé au printemps 2020.

Jusqu’à présent, le test n’était disponible que pour un nombre limité de bébés et d’enfants qui sont tellement malades qu’ils sont hospitalisés.

Mais des mesures sont prises pour l’étendre aux enfants, soupçonnés d’avoir une maladie génétique rare et suffisamment bien pour être à la maison.

On espère également que les adultes pourraient éventuellement devenir éligibles pour le test. Et plus les gens sont testés, plus le test deviendra précis.

« La prochaine chose est d’améliorer le test afin que [the diagnosis rate] devient 50 %, puis 55 % », a déclaré le Dr Ollie Murch.

« Plus nous faisons ces tests, plus nous comprenons et plus nous en savons sur les maladies rares, plus nous pouvons trouver de choses. »

La capacité d’examiner l’intégralité du code ADN d’une personne soulève d’importantes questions morales et éthiques.

Les experts disent qu’ils ne rechercheront que des informations dans l’ADN d’un enfant dont ils savent qu’elles seront pertinentes pour leur état.

Les familles auront également leur mot à dire sur le niveau d’information qu’elles souhaitent recevoir.

Les personnes atteintes de maladies génétiques rares, ainsi que les familles d’enfants atteints de maladies rares, ont participé au processus de mise en place du nouveau système.