Des centaines de patients atteints de maladies rares ont été diagnostiqués pour la première fois grâce à une étude qui a consisté à analyser l’ensemble de leur génome.

Plus de 2 000 familles y ont participé et ont été recrutées via le Projet 100 000 Génomes, qui a débuté en 2013.

Les scientifiques derrière cela disent que l’approche peut conduire à de meilleurs soins, à des traitements plus ciblés et peut économiser les ressources du NHS.

Un sur quatre a reçu un nouveau diagnostic, y compris Terri Hedley, qui a hérité d’une maladie rénale de son père.

Leslie avait enduré des années de traitement pour une maladie rénale grave qui avait conduit à deux greffes de rein – et craignait que sa petite-fille Katie, en plus de sa fille, ne soit affectée.

Mais grâce au séquençage du génome entier de Leslie et Terri, on a découvert qu’elle n’avait pas de problème rénal.

« C’était fantastique de savoir que ça s’arrête avec moi », a déclaré Terri, 41 ans.

« Elle [Katie] n’a pas besoin de passer des tests réguliers maintenant. Nous étions tellement inquiets pour elle. »

La vie quotidienne de Terri n’est pas affectée par la maladie rénale, mais sa fonction rénale s’est détériorée au cours des 20 dernières années.

Une fillette de 10 ans atteinte d’une maladie rare et inconnue a également reçu un diagnostic grâce à l’étude, ce qui signifie qu’elle a pu subir une greffe de moelle osseuse. Elle avait été admise aux soins intensifs à plusieurs reprises et s’était rendue à l’hôpital à plus de 300 reprises.

Des tests sur ses frères et sœurs ont révélé qu’aucun autre membre de la famille n’était à risque.

L’étude, dirigée par Genomics England et l’Université Queen Mary de Londres, marque la première fois que le séquençage du génome entier est utilisé dans un système de santé et appliqué à un grand nombre de patients atteints de maladies rares.

Le professeur de Queen Mary, Sir Mark Caulfield, ancien scientifique en chef de Genomics England, a déclaré qu’il s’agissait d’une « avancée majeure » qui pourrait être déployée dans le monde entier dès les premiers signes de symptômes.

Il a déclaré que l’étude a ouvert la voie à la technique utilisée dans le NHS.

C’est le processus d’analyse de génomes entiers – ou de tous les gènes plus l’ADN qui composent un être humain.

Votre génome est unique, compte plus de trois milliards de lettres et se trouve dans presque toutes les cellules de votre corps.

Le séquençage du génome d’une personne implique le don d’un échantillon d’ADN, normalement à partir d’un petit échantillon de sang.

Un génome humain peut être séquencé en une journée environ, mais son analyse prend beaucoup plus de temps.

Relever les différences entre le génome d’une personne et un génome « ​​de référence » est l’objectif et il y en a souvent des millions.

La plupart sont inoffensifs, mais ils sont la raison pour laquelle nous sommes différents les uns des autres.

À l’aide d’un logiciel intelligent, les scientifiques déterminent exactement quelles différences pourraient être la cause de la maladie, et celles-ci sont ensuite renvoyées au NHS et au patient.

Le séquençage du génome entier a conduit à un nouveau diagnostic pour un quart des participants.

Ils ont alors pu recevoir de meilleurs soins, tels qu’un changement de régime alimentaire, l’apport de vitamines et d’autres thérapies appropriées. Le dépistage d’autres membres de la famille pour le même diagnostic pourrait également avoir lieu.

Un total de 14% des personnes diagnostiquées ont été trouvées dans des régions du génome qui auraient été manquées par d’autres méthodes de test.

La plupart des maladies rares identifiées étaient :

Les gènes de 4 660 personnes de plus de 2 100 familles ont été analysés entre 2014 et 2016 pour l’étude, publié dans le New England Journal of Medicine.

Beaucoup avaient traversé des années de tests et de rendez-vous sans obtenir de réponses sur la maladie affectant leur famille. Tous faisaient partie du projet 100 000 génomes, dirigé par Genomics England.

Environ 6 % de la population des sociétés occidentales est touchée par environ 10 000 maladies rares.

Plus de 80 % d’entre elles ont une composante génétique, et elles sont souvent invalidantes et coûteuses à gérer.

Un tiers des enfants atteints d’une maladie rare décède avant leur cinquième anniversaire.

Le professeur Damian Smedley, de l’équipe de recherche Queen Mary, a déclaré que la nouvelle approche « était essentielle pour nous permettre de résoudre le défi » aiguille dans une botte de foin « de trouver la cause de l’état d’un patient atteint d’une maladie rare parmi les millions de variantes de chaque génome « .

Le professeur Chris Inglehearn, professeur d’ophtalmologie moléculaire à l’Université de Leeds, a déclaré que les résultats montraient « sans aucun doute » que le séquençage du génome humain « peut révolutionner les soins médicaux pour un large éventail de maladies humaines ».

Mais il a ajouté que le projet 100 000 génomes, qui a fourni les données utilisées dans l’étude, « peut s’avérer difficile d’accès pour les cliniciens et les chercheurs » et qu’il fallait y remédier.

Selon les scientifiques, un autre défi serait de décider comment le séquençage du génome entier pourrait et devrait être utilisé pour identifier des maladies rares au sein du NHS.