Une autre startup, Genomic Prediction, a commencé à proposer des rapports sur les risques polygéniques en 2019, testant des embryons pour des couples subissant une FIV. La société fournit des rapports sur les risques pour certaines des mêmes conditions multigéniques qu’Orchid.
Amit V.Khera, cardiologue au Massachusetts General Hospital et au Broad Institute, qui a développé des scores de risque polygénique pour les maladies cardiaques et d’autres affections, dit que ces scores pourraient aider les adultes à atténuer leurs propres risques en faisant des choses comme changer leur alimentation ou faire plus d’exercice. Mais il ne pense pas que les scores soient prêts à être déployés pour la préconception et le dépistage d’embryons sans autre considération.
D’une part, dit Khera, il n’y a que tellement de risques que vous pouvez éliminer en choisissant parmi les embryons qui proviennent des mêmes parents.
«Pour deux parents, la différence de risque entre les embryons ne sera pas si grande», dit-il. «Si mon score est de 0 et le score de ma femme est de 1, le score moyen de mon enfant sera d’environ 0,5. Vous pourrez peut-être trouver un embryon de 0,4 ou 0,6, mais ils ne seront pas si différents. »
De plus, dit Khera, il existe de nombreuses variantes génétiques que les chercheurs ne comprennent tout simplement pas encore. Son groupe a trouvé des variantes qui semblent protéger contre les crises cardiaques mais augmentent le risque de diabète. En d’autres termes, il y a des compromis génétiques.
Le test d’Orchid pourrait également attirer les parents dans un faux sentiment de sécurité que leurs futurs enfants ne développeront pas une maladie particulière. Par exemple, Patrick Sullivan, directeur du Center for Psychiatric Genomics à l’Université de Caroline du Nord, Chapel Hill, dit que si la génétique joue un rôle dans la schizophrénie, la maladie n’est souvent pas héréditaire.
«Les facteurs de risque les plus élevés que nous obtenons de la schizophrénie sont généralement des variantes de novo, ce qui signifie qu’aucun des parents n’en a», dit-il. «C’est une mutation qui se développe dans la fabrication de l’enfant. C’est un événement aléatoire. » Ces mutations de novo n’apparaîtraient pas sur le rapport de risque d’un couple généré par Orchid. Ils seraient sur un rapport d’embryon, mais cela exigerait des couples subissant une FIV et un dépistage d’embryons.
Une autre limite des scores de risque polygéniques actuels est que les ensembles de données sur lesquels ils s’appuient incluent principalement des personnes d’ascendance européenne. Historiquement, les études génétiques n’ont pas inclus des personnes d’horizons divers.
«Vous allez perdre en précision lorsque vous prenez ces scores et que vous essayez de les utiliser sur d’autres groupes», déclare Genevieve Wojcik, épidémiologiste génétique chez Johns Hopkins.
Choisir votre meilleur embryon
À mesure que les scores polygéniques deviennent plus précis, la sélection des embryons peut offrir une chance de réduire la prévalence de certaines maladies courantes. Mais il y a une perspective plus controversée.
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